LETTRE N°2 (JUIN 2014)
Une nouvelle lettre d’information du réseau SLA IDF pour mieux préciser la place et le rôle du réseau, mais aussi pour des nouvelles sur la recherche dans la sclérose latérale amyotrophique.
Un petit point sur le réseau
La prise en charge des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) se décline en Ile de France autour de deux structures qui interviennent en appui des intervenants du domicile: le centre expert (le centre référent maladies rares SLA) situé à la Salpêtrière, le réseau SLA IDF qui assure la liaison entre le centre et la proximité. Il faut aussi ajouter l’association de recherche sur la sclérose latérale amyotrophique (ARSla) qui est un partenaire important.
Le centre SLA de la Salpêtrière n’intervient qu’à l’hôpital. Le centre n’a aucun lit dédié spécifiquement aux patients SLA. Son personnel assure les consultations et les avis spécialisés, soit en consultation, soit en hospitalisation de jour. Le centre SLA a deux pôles d’activité : neurologique au sein du département des maladies du système nerveux dont il dépend pour les lits d’hospitalisation ; pneumologique, au sein du service de pneumologie dont il dépend aussi pour les lits d’hospitalisation. Or la politique de réduction des lits d’hospitalisation a conduit à de très importantes difficultés pour faire admettre un patient surtout en urgence. Par ailleurs, la situation d’engorgement des urgences de la Salpêtrière nous a conduits à toujours privilégier l’accueil primaire dans les urgences des hôpitaux de proximité. Dans toute la mesure du possible évitez le « tout Salpêtrière ».
Le réseau SLA, financé par l’Agence Régionale de Santé, est indépendant du centre SLA, même si les deux structures ont des rapports fréquents. Le réseau assure la coordination du parcours de soins. Il n’a aucune vocation à se substituer aux intervenants de l’hôpital ou du domicile. Par contre, il est là pour assurer la transmission des informations, pour aider à trouver des solutions notamment pour les aides à domicile et pour essayer de gérer les situations de crises. Il aide à trouver des lits et assure le suivi une fois que les patients sont sortis de l’hôpital (sans pouvoir intervenir au sein même des services de l’hôpital). Par contre le réseau n’a pas de lits réservés dans aucun service à la Salpêtrière ou ailleurs. Son activité est particulièrement soutenue du fait de la fréquence des appels, puisque le réseau reçoit plus de 100 appels par jour, et que certaines situations demandent des heures, voire des jours pour trouver une solution. Si les coordinatrices du réseau ne vous répondent pas immédiatement ce n’est pas par mauvaise volonté mais le plus souvent parce qu’elles sont déjà en appel avec un autre patient. Malgré votre impatience, vous n’êtes pas malheureusement les seuls à faire appel au réseau.
L’association ARSla est un partenaire indépendant. Elle a vocation de soutenir la recherche sur la SLA. Elle dispose aussi de prêt de matériel. Elle ne participe pas du tout au financement ni du centre SLA, ni du réseau.
Un petit point sur la SLA.
La recherche fondamentale sur la SLA repose essentiellement sur la génétique, même si la grande majorité des cas de SLA ne sont pas de nature génétique et transmissible. Par contre, les formes génétiques nous ont beaucoup apporté dans la connaissance des mécanismes de la maladie (et donc des thérapies possibles).
L’étude des quatre grandes mutations connues a permis de recentrer beaucoup les recherches sur le comportement de certaines protéines qui sont les molécules constitutives de toutes nos cellules. Ces protéines sont des assemblages de petits éléments dits acides aminés et elles ont tendance à se tordre sur elle-même. Au cours de la SLA, il y a d’importantes anomalies de ce processus de torsion qui conduit à la formation de paquets de protéines qui deviennent toxiques (agrégats protéiques). Ce phénomène a été clairement identifié même dans les formes dites sporadiques (sans mutation). Plusieurs protéines sont impliquées notamment celles intervenants dans les processus de détoxification cellulaire. Un autre mécanisme est clairement impliqué, celui de la formation même de certaines protéines au cours de certaines mutations, comme la mutation la plus récemment décrite dite C9 qui affecte tous les stades de la fabrication de cette protéine (dont le rôle reste mal connu).
Tous ces processus modifient le fonctionnement normal du corps des motoneurones situés dans la moelle épinière, mais aussi (et cette découverte est plus récente) le câble nerveux qui relie la cellule aux muscles (l’axone) ce qui conduit à une dénervation rapide des muscles qui précède la mort cellulaire.
Les recherches de nouvelles thérapeutiques se tournent entre autre dans deux directions essentielles : la protection des protéines de détoxification cellulaire pour empêcher qu’elles s’agrègent, et la connaissance des mécanismes de protection des axones car on sait maintenant que la dégénérescence des axones est un processus actif et non passif, dépendants de mécanismes moléculaires précis.
Ce ne sont encore que des pistes, mais il y en a d’autres qui feront l’objet de la (ou des) prochaine lettre du réseau
A bientôt…… L’équipe du réseau SLA IDF
